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pour personnes atteintes de maladies rares

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Isolated complex I deficiency

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All Entries 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophic lateral sclerosis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Polymyosite
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose germinale
Neurofibromatose type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Amyotrophic lateral sclerosis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Polymyosite
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales